Навіщо вважати хромосоми?

Навіщо вважати хромосоми?

Навіщо вважати хромосоми?

Завдяки інтенсивному вивченню хромосом людини і хромосомних хвороб протягом 35-40 років в сучасній медицині склалося ціле вчення про хромосомної патології.

Воно включає в себе не тільки хромосомні хвороби, а й відхилення в розвитку ембріона (спонтанні аборти, викидні), а також патологію внутрішніх органів дорослих людей і дітей (лейкози, променева хвороба).

Число описаних типів хромосомних аномалій наближається до 1000, з них більше 100 форм має клінічно окреслену картину і називається синдромами. Діагностикою хромосомних аномалій займаються лікарі різних спеціальностей — генетики, акушери-гінекологи, педіатри, невропатологи, ендокринологи та ін. А в усіх багатопрофільних сучасних лікарнях (більше 1000 ліжок) в розвинених країнах є цитогенетичні лабораторії.

Хромосомні хвороби — це велика група вроджених спадкових захворювань, клінічно характеризуються множинними вродженими вадами розвитку. В їх основі лежать хромосомні аномалії, які часто викликають викидні, вади розвитку, розумову відсталість і поява пухлин. Причини — різні мутації ДНК.

Хромосомні хвороби — це генетичні хвороби, які викликаються порушенням числа хромосом в хромосомному наборі людини (наявність зайвої хромосоми або відсутність хромосоми).

Найбільш часто зустрічається хвороба даунізму, або трисомія-21 клінічно була описана в 1866 р англійським педіатром Л.Дауном. За його імені і названа ця хвороба. Надалі її причина не раз піддавалася генетичному аналізу.

Висловлювалися припущення про мутації, вродженої інфекції, але генетики все ж з’ясували що провиною всьому — зайва двадцять першого хромосома.

Це важке захворювання, пов’язане з порушеннями розумового розвитку і зниженою стійкістю до інфекцій, обумовлено геномної мутацією. Зустрічається синдром Дауна приблизно в одного з 1000 новонароджених.

Перше клінічний опис синдрому нестачі однієї Х-хромосоми (моносомії), як окремої хвороби було зроблено російським клініцистом Н.А. Шерешевського в 1925 р в 1938 р Г. Тернер також описав цей синдром. За прізвища цих вчених моносомія по Х-хромосомі називають синдромом Шерешевського-Тернера.

Аномалії в системі статевих хромосом у чоловіків (трисомія-XXY) як клінічний синдром вперше описав Г. Клайнфелтера в 1942 р Ця хвороба виникає через те, що при утворенні яйцеклітини Х-хромосоми не розходяться до різних полюсів, а спільно потрапляють в одну дочірню клітину, яка запліднюється сперматозоїдом з Y-хромосомою. Такий чоловік безплідний і страждає розумовою відсталістю.

Перераховані три форми і з’явилися об’єктом перших клініко-цитогенетичних досліджень, проведених в 1959 р Розшифровка етіології синдромів Дауна, Шерешевського-Тернера і Клайнфелтера відкрила нову главу в медицині — хромосомні хвороби.

Тільки в 1956 р було правильно підраховано число хромосом людини (до того вважалося, що у людини їх 48). Число хромосом у людини було одночасно описано відразу двома групами дослідників у США і в Англії.

Незабаром після того, як хромосоми людини вдалося підрахувати і занумерувати, було встановлено зв’язок між порушенням числа хромосом і деякими спадковими хворобами.

У 60-х роках завдяки широкому розгортанню цитогенетичних досліджень в клініці повністю склалася клінічна цитогенетика.

Була показана роль хромосомних і геномних мутацій в патології людини, розшифрована хромосомная етіологія багатьох синдромів вроджених вад розвитку, визначена частота хромосомних хвороб серед новонароджених і при спонтанних абортах.

Поряд з вивченням хромосомних хвороб як вроджених станів почалися інтенсивні цитогенетичні дослідження в онкології, особливо при лейкозі. Роль хромосомних змін до пухлинному рості виявилася дуже значимою.

Поки не існує методів, які дозволяли б лікувати генетичні хвороби, викликані геномних мутаціями. Але розроблені методи діагностики таких аномалій, що дозволяє при їх виявленні переривати вагітність на ранній стадії.

Сподобалася стаття? Поділися нею з друзями!